一年药费就要200万,希希究竟得了什么病 (粘多糖贮积症)

一年药费就要200万,希希究竟得了什么病?

其实这个小姑娘就是王大全的女儿，要说希希的身世也是可怜，自己得了白血病，被妈妈抛弃，爸爸工作又忙，自己一个人待在医院里，也幸亏遇到了高红旗，真心的心疼她，为了陪希希一起治疗，高红旗甚至不惜辞职。

黏多糖症有办法治疗吗

1、据悉，利用骨髓移植的方法治疗粘多糖病，在国内尚属首例。据省医二院血液科主任王玲博士介绍，粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病，发病率大概只在十万分之一。

2、除了药物治疗外，粘多糖贮积症儿童通常还需要接受全身营养支持治疗。对于粘多糖贮积症儿童，在其开始发育之前可以进行骨组织置换术。骨内皮细胞需要骨替代物才能发育成骨。

3、以前黏多糖症患者皆无法治愈，而且大多数在童年病故，如今罹患黏多糖症重症的患者已经可以透过脐带血移植成功救命。黏多糖症蔡小妹妹靠脐带血移植成功救命，她跟妈妈母女情深。

4、虽然现在医疗水平有了很大的提高，但是目前对于黏多糖贮积症I型还是处于无法治愈的阶段，对于不幸患病的人，只能寄希望通过早诊断、早治疗延长生命周期。

患上黏脂贮积症Ⅳ型的病因是什么?

黏多糖贮积症Ⅳ型的患病率为1/20万～1/30万，致病基因分别为GALNS和GLBl基因。

黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。

粘多糖贮积症主要特征是骨骼肌和肌肉过度增长。当发展到不可控制的地步，患者的骨骼会变得脆弱，最终因肌肉萎缩而死亡。2018年5月11日，国家卫生健康委员在制定第一批罕见病目录时，黏多糖贮积症被收录其中。

头颅CT或者MRI可发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。外周血溶酶体酶活性测定可选取的标本有外周血白细胞，皮肤成纤维细胞和血浆。黏多糖贮积症Ⅰ型患者该酶活性明显降低。

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